Ta rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba jelit występuje raz na pięć tysięcy urodzeń.
Schorzenie rozwija się jeszcze w życiu płodowym dziecka, a jej rodzaj jest ściśle związany z płcią noworodka.
Mimo że choroba Hirschsprunga znana jest medycynie od końca XIX przyczyny jej występowania oraz skuteczne metody leczenia nadal nie są znane.
Typową cechą tej choroby jest brak zwojów nerwowym w jelicie. U większości pacjentów zmiany obejmują jelito grube w odcinku esiczo-prostniczym. Odpowiedzialna za rozwój choroby wada genetyczna sprawia, że organizm dziecka nie wytwarza komórek zwojowych, dzięki którym ma miejsce tzw. perystaltyka jelit. Niezdolność jelit do "poruszania się", tj. brak odpowiedniego unerwienia, co prowadzi do zalegania i odkładania się pożywienia na ścianach narządu.
Zaburzenia te najczęściej pojawiają się między 5 a 12 tygodniem życia dziecka. Początkowo rozwijają się w przełyku, by wraz z rozwojem płodu przemieścić się i zająć fragment bądź całe jelito.
W zależności od punku wystąpienia zmian i jej długości wyróżnia się cztery postaci schorzenia. Najczęściej diagnozowana postać choroby obejmuje odbytnicę oraz dolną część esicy i zazwyczaj rozciąga się do połowy jej długości (częściej występuje u chłopców). O postaci długoodcinkowej mówi się gdy prawidłowego unerwienia pozbawiona jest odbytnica oraz lewa część okrężnicy. Trzeci typ schorzenia dotyka całe jelito grube oraz końcowy odcinek jelita cienkiego. Czwarta, a zarazem najrzadsza i najtrudniejsza w leczeniu odmiana choroby Hirschsprunga zajmuje zarówno cienkie jak i grube jelito (diagnozowana jest głównie u dziewczynek).
Niekiedy wyróżnia się tzw. ultrakrótką odmianę choroby, w której zaburzenia dotyczą zaledwie 2-3 centymetrowego odcinka jelita.
Objawy
Najbardziej charakterystycznym objawem schorzenia jest opóźnione oddawanie stolca. Zdrowy noworodek pierwszego stolca oddaje po 24 godzinach, u chorych dzieci czas ten wydłuża się do dwóch dób. Zdarza się jednak, że mimo pojawienia się stolca nie można wykluczyć zmian w obrębie jelit. Dodatkowo pojawiają się wymioty, początkowe wypełnione treścią żołądkową, a następnie żółcią. U niektórych dzieci może wystąpić biegunka, naprzemiennie z zaparciami. Gdy do objawów dochodzi gorączka, wzdęty brzuch a stolce staja się cuchnące można podejrzewać rozwój martwiczego zapalenia jelita. Niekiedy dolegliwości aktywowane są wprowadzeniem do diety dziecka pokarmów stałych. W takich sytuacjach zaparciom towarzyszy ból brzucha wymioty, zatrzymanie gazów oraz stolca.
Rozwój choroby u starszych dzieci cechuje się, obok zaparć ustępujących jedynie po podaniu wlewów, brakiem apetytu i wzdętym brzuchem. W grupie największego ryzyka znajdują się dzieci pochodzenia azjatyckiego cierpiące m.in. z powodu wady układu pokarmowego, rozszczepienia podniebienia, wady serca oraz twarzoczaszki, z zespołem Downa lub z polidaktylizmem (dodatkowy jeden lub więcej palców).
Diagnoza
Pierwszym etapem rozpoznania jest szczegółowy wywiad z rodzicem oraz badanie fizykalne dziecka. Następnie wykonuje się badanie per rectrum oraz rtg jamy brzusznej z kontrastem, które uwidacznia m.in. znaczne rozdęcie, a przy stanie zapalnym pogrubienie jelita). Dodatkowo możliwe dokładne wskazanie miejsca oraz długość zmiany. Niekiedy wykonuje się manometrie odbytu i odbytnicy, jednak najważniejszym i niepozostawiającym wątpliwości badaniem jest biopsja jelita.
Leczenie
Postępowanie w przypadku pacjentów z chorobą Hirschsprunga zależy od typu schorzenia. Jeśli zajęty został niewielki odcinek jelita wykonuje się zabieg operacyjny polegający na usunięciu zmienionego fragmentu i przywróceniu prawidłowego funkcjonowania dolnego odcinka układu pokarmowego. U pacjentów ze stanem zapalnym wprowadza się leczenie etapowe. Pierwszy z nich polega na wyodrębnieniu "zastępczego" odbytu powyżej miejsca pozbawionego unerwienia. Druga operacja jest wykonywana między 3 miesiącem a pierwszym rokiem życia dziecka. W jej trakcie tworzy się zespolenie zdrowej części jelita z odbytnicą. Trzeci i ostatni etap służy odtworzeniu i przywróceniu ciągłości układu pokarmowego.
W niektórych przypadkach pomija się dwie pierwsze operacje i przechodzi do ostatniego punktu. Nie można go jednak zastosować przy ciężkim zapaleniu jelita, u pacjentów z perforacją przewodu pokarmowego oraz z bardzo rozległymi zmianami w jelicie.
No comments:
Post a Comment